Biểu hiện Hội_chứng_Down

Một bản vẽ mô tả một em bé mắc hội chứng Down

Những người mắc hội chứng Down gần như luôn bị khuyết tật về thể chất và trí tuệ.  Khi trưởng thành, khả năng tinh thần của họ thường tương tự như trẻ 8 hoặc 9 tuổi.  Họ cũng thường có chức năng miễn dịch kém và thường đạt được các mốc phát triển ở độ tuổi muộn hơn.

Đặc điểm
Đầu phẳng[10], ngắn và béRăng trông bất thường[11]
Phát triển chậm[12]Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo
Gáy rộng và phẳngLòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng[13]
Cổ ngắn, vai trònBàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra. Khoảng cách giữa ngón cái và ngón chân thứ 2 rộng
Thoát vị rốn[14]Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo. Đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè
Cơ bắp yếuThần kinh kém phát triển, si đần[15]
Mắt dẹtCó những điểm cọ trong mống mắt[16]
Tai thấp, nhỏ, dị thường và kém mềm mạiKhó thở khi ngủ
Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lácLưỡi có kích thước tương đối lớn[17] và hay thè ra ngoài
Nếp gấp da phủ trong mí mắt, hơi sưng và đỏThường xuyên bệnh tật, ốm yếu[18]
Miệng trề và luôn há, vòm miệng caoCó thể chỉ có một bên tinh hoàn[19]
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn và to
Những đốm cọ có thể được nhìn thấy trong tròng mắt của em bé bị Down


Bộ NST của bệnh nhân Down: có 3 NST 21

Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, các vấn đề hệ tiêu hóa[20], động kinh, bệnh bạch cầu, bệnh tuyến giáprối loạn tâm thần.[3] Song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 60 tuổi.[21]

Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.

Người bị hội chứng Down có hiện tượng suy thoái về suy nghĩ và nhận thức khi về già. Hội chứng Down cũng đi kèm với nguy cơ mắc bệnh Alzheimer [22].

Với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.

Tài liệu tham khảo

WikiPedia: Hội_chứng_Down http://www.diseasesdatabase.com/ddb3898.htm http://www.emedicine.com/ped/topic615.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=758.... //www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2020/MB_cgi?field=uid&t... http://patient.info/doctor/downs-syndrome-trisomy-... http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... http://tuvanditruyen.vn/thong-tin-khoa-hoc/cac-ben... http://vienyhocungdung.vn/nguy-co-sinh-con-mac-hoi... http://vienyhocungdung.vn/su-that-ve-hoi-chung-dow... https://yhoccongdong.com/thongtin/hoi-chung-down-d...